Venerdì 27 febbraio, dalle 15 alle 18, nella nuova libreria in via Prati della Farnesina a pochi passi da Ponte Milvio, si terrà un incontro divulgativo dedicato alla sindrome di Pitt-Hopkins.
L’iniziativa è promossa dall’Associazione HERMES2000 e, oltre alla partecipazione di rappresentanti della AISPH (Associazione italiana sindrome Pitt-Hopkins), vedrà quella di medici, docenti ed esperti, con l’obiettivo di informare e creare consapevolezza su una patologia genetica rara ancora poco conosciuta.
L’appuntamento si inserisce nel calendario della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra ogni anno il 28 febbraio (il 29 negli anni bisestili) per accendere i riflettori su oltre 7.000 malattie rare che, complessivamente, coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo.
In Italia il coordinamento delle iniziative è affidato a UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che lavora per migliorare l’accesso alla diagnosi, alle cure e ai percorsi di presa in carico, sostenendo al tempo stesso la ricerca scientifica.
Cos’è la sindrome di Pitt-Hopkins
La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica rara causata, nella maggior parte dei casi, da una mutazione del gene TCF4. È stata descritta per la prima volta nel 1978, ma solo negli ultimi anni la ricerca ha permesso di identificarne con maggiore precisione le basi genetiche.
Si stima che l’incidenza sia di circa 1 caso ogni 30-35 mila nati, ma il numero reale potrebbe essere più alto a causa delle difficoltà diagnostiche.
La sindrome si manifesta con disabilità intellettiva di grado variabile, ritardo nello sviluppo del linguaggio (spesso molto limitato o assente), tratti facciali caratteristici e, in alcuni casi, episodi di iperventilazione alternati ad apnea. Possono essere presenti anche epilessia, problemi gastrointestinali e difficoltà motorie.
Non esiste al momento una cura risolutiva, ma interventi riabilitativi mirati, terapie di supporto e una presa in carico multidisciplinare possono migliorare significativamente la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie.
In Italia i casi diagnosticati sono poche centinaia, ma le associazioni di riferimento sottolineano come la consapevolezza sia ancora insufficiente e come l’accesso a una diagnosi genetica precoce rappresenti un passaggio fondamentale per attivare tempestivamente percorsi terapeutici adeguati.
L’incontro di venerdì sarà quindi un’occasione non solo informativa, ma anche di confronto diretto tra specialisti e territorio. Perché, quando si parla di malattie rare, la conoscenza è il primo passo per non lasciare sole le famiglie.
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