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Anemia mediterranea. Domande e risposte

Intervista al Dott. Antonio Amato, già Direttore del Centro Studi Microcitemie di Roma, ora in Artemisia Lab

Anemia mediterranea
Anemia mediterranea

Cos’è la Microcitemia?

La Microcitemia o Anemia mediteranea è un difetto ereditario dell’emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali.

Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

E cosa si intende per Anemia Mediterranea o Talassemia?

La Talassemia è una malattia del sangue di natura genetica, che comporta uno stato anemico molto grave che compare già nei primi mesi di vita e necessita di terapia trasfusionale continua.

I bambini affetti da Talassemia avranno entrambi i genitori microcitemici: infatti ereditano un gene alterato per difetto emoglobinico microcitemico da ognuno dei genitori.

C’è un solo tipo di Microcitemia?

Non c’è un solo tipo di Microcitemia.

Le caratteristiche microcitemiche sono differenti in base ai geni coinvolti che producono le catene globiniche (Alfa-Beta-Gamma-Delta) che vanno a costituire l’emoglobina.

La forma più importante è la BETA microcitemia, con caratteristiche anemiche più evidenti e più gravi conseguenze genetiche.

Molto diffuse anche le Alfa microcitemie, talvolta confuse con altre anemie microcitiche conseguenti a carenza di ferro e vitamine.

Come si riconosce una Microcitemia?

La Microcitemia non è una malattia, ma le conseguenti alterazioni dei globuli rossi possono comportare pallore e stanchezza, a volte intensa. Ma ciò che identifica la Microcitemia sono le caratteristiche del sangue: globuli rossi più piccoli (microcitici) e pallidi (ipocromici) e tendenzialmente numerosi (poliglobulia), di norma senza alterazioni di metabolismo del ferro (sideropenia).

Alcuni tipi di microcitemia si distinguono per la presenza o meno di alterazioni delle varie frazioni emoglobiniche documentabili con uno specifico studio elettroforetico o cromatografico dell’emoglobina.

Quali indagini identificano una Microcitemia?

La diagnosi di Microcitemia, spesso non semplice, nasce dall’interpretazione di varie indagini:

  • Esame emocromocitometrico
  • Esame morfologico eritrocitario
  • Resistenze osmotiche globulari
  • Parametri del metabolismo del ferro
  • Conta reticolocitaria
  • Studio emoglobine anomale

Se queste analisi non conducono ad una diagnosi certa, sarà necessario ricorrere ad uno studio familiare e ad indagini di biologia molecolare (DNA).

Chi dovrebbe eseguire esami diagnostici per la Microcitemia?

Per motivi clinici è indicato uno studio per Microcitemia nei soggetti anemici (bambini e adulti), soprattutto quando il trattamento non produce effetti utili e duraturi.

Ai fini della prevenzione della Talassemia sarebbe utile lo screening della popolazione giovanile (Screening scolastico) ed in particolare lo studio delle coppie in preparazione ad una gravidanza o delle donne nelle prime fasi gravidiche.

La Microcitemia rappresenta un problema per la coppia?

La Microcitemia rappresenta un problema per la coppia, ai fini procreativi, solo quando entrambi i futuri genitori sono portatori di tale alterazione. Infatti da genitori entrambi microcitemici c’è la possibilità che nascano figli affetti da Talassemia.

Perciò lo studio di coppia per la microcitemia è fortemente raccomandato, già prima che si avvii una gravidanza, per poter prospettare le procedure preventive praticabili.

Quanto è diffusa la Microcitemia in Italia?

Le condizioni microcitemiche sono molto diffuse tra gli italiani e interessano mediamente il 5% della popolazione con maggiore frequenza nell’Italia meridionale, nel delta Padano, in Sardegna e Sicilia e nelle grandi aree metropolitane (Roma,Milano,Torino…)

La Microcitemia riguarda solo le popolazioni del Mediterraneo?

Inizialmente si pensò che e Microcitemie (e di conseguenza le Talassemie) fossero retaggio delle popolazioni dell’area mediterranea perché per primo il dott. Cooley descrisse la malattia in figli di emigrati Greci e Italiani; inoltre anche la caratterizzazione della Microcitemia è opera degli ematologi italiani Silvestroni e Bianco (Roma 1943).

I successivi studi epidemiologici hanno però dimostrato che quasi tutta la popolazione mondiale ha problemi di difetti emoglobinici di vario tipo (7% di portatori) e sono fortemente coinvolti anche il continente Africano, l’America Latina, il Medio ed Estremo Oriente, compresa l’India e la Cina.

Quali cure devono fare i microcitemici?

I microcitemici possono avere dei problemi in funzione dell’anemia che caratterizza la loro condizione genetica. Perciò è utile un controllo periodico che consenta di ricorrere, al bisogno, ai trattamenti più idonei, in genere con integrazione vitaminica, in grado di migliorare la produzione dei globuli rossi.

Una menzione speciale merita la microcitemia in età pediatrica ed in corso di gravidanza che, a volte, necessita di particolari attenzioni e cure appropriate.

Il percorso diagnostico ematologico presso i centri ArtemisiaLab

Presso i Centri ArtemisiaLab è possibile effettuare studi di primo e secondo livello per patologie emoglobiniche e condizioni di portatore di microcitemia ed emoglobinopatia, percorso diagnostico per la gravidanza, e consulenza di coppia preconcezionale, con successiva diagnosi a cura dell’Ematologo dott. Antonio Amato, già Direttore del Centro Studi Microcitemie di Roma.

Artemisia Microcitemie e Anemia mediterranea
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