Home ATTUALITÀ 18 Novembre giornata internazionale per la Sindrome X Fragile

    18 Novembre giornata internazionale per la Sindrome X Fragile

    L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile onlus comunica che il 18 novembre si celebrerà la Giornata Nazionale per la Sindrome X Fragile, una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Colpisce un maschio ogni 4mila nati e una femmina ogni 6mila provocando diversi gradi di disabilità, da problemi di apprendimento a grave ritardo mentale. Sulla base di queste stime di prevalenza, in Italia dovrebbero esserci circa 7500 maschi e 5mila femmine affetti.

    Le portatrici sane di questa malattia, cioè le donne la cui prole è a rischio di essere affetta dalla Sindrome X-Fragile, avrebbero una frequenza nella popolazione variamente stimata fra 1:100 e 1:280, mentre la frequenza dei portatori maschi sani è stimata intorno a 1:800.

    La sindrome X fragile è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo, come frequenza, alla sindrome di Down ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e sottodiagnosticata anche se il gene responsabile della malattia (FMR1) è stato identificato nel 1991 e da allora diverse ricerche hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita della sindrome. Dal 2001 è iscritta nell’elenco delle malattie rare.

    Le persone affette da Sindrome X-Fragile possono presentare difetto di attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell’apprendimento, problemi di linguaggio e nell’apprendimento della lingua, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente, impaccio motorio, problemi di comportamento.

    Recenti studi stanno evidenziando come nelle portatrici sane possa esserci la comparsa di menopausa prima dei 40 anni (POF), mentre nei portatori (maschi) sani che hanno superato i 50 anni aumenta il rischio di sviluppare una sindrome neurologica di tremori e atassia (FXTAS).

    In occasione di questa giornata, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus organizzerà incontri divulgativi sulla Sindrome nelle scuole di ogni ordine e grado del territorio nazionale per una capillare attività di sensibilizzazione e far conoscere più da vicino questa diffusa forma di ritardo mentale ereditario.

    La Giornata Europea per la Sindrome X Fragile rappresenta un momento particolarmente importante per portare l’attenzione su questa malattia e far sì che possa essere sempre meglio conosciuta, perché solo attraverso una migliore conoscenza sarà possibile realizzare una efficace prevenzione e giungere infine ad una cura risolutiva.

    Per info: Associazione Italiana Sindrome X Fragile onlus, telefono e fax 02 47717104, www.xfragile.net

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